编译 | 叶水送
责编 | 李晓明
4月5日，国际顶尖学术期刊《细胞》及其子刊公布了“癌症和肿瘤基因图谱”（TCGA）的“升级版”——泛癌症图谱（PanCancer Atlas）的研究结果，相关结果以27篇高水平论文呈现。
泛癌症图谱不仅侧重于对肿瘤基因测序数据的分析，同时也对其他类型的数据，如蛋白组、临床以及影像方面的数据进行综合分析。
美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·科林斯（Francis Collins）表示，“该项目是过去进行了10多年的TCGA项目的巅峰之作，能让我们精准找到肿瘤的发生原因，同时也为未来的临床试验和治疗带来启示。”
《细胞》杂志以封面重点介绍了这一系列研究
TCGA项目于2006年启动，历经10多年，该项目对全球肿瘤研究产生了深远的影响。泛癌症图谱项目是TCGA项目的一部分，项目对来自11000个病例，33种不同癌症类型进行分析，从而能够告诉我们人体的肿瘤发生、在哪里发生以及为什么发生。
该项目由美国国立卫生研究院资助，耗费高达3亿美元，由其下属的两个单位：国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）和国立癌症研究所（National Cancer Institute）共同来执行，大概有150名来自北美20余个高校院所的学者参与了该项目，其中也不乏华人学者的身影。
TCGA数据主要是对肿瘤组织进行的基因测序数据，而泛癌症图谱项目则综合了各种组学数据，例如肿瘤的转录组、蛋白组、甲基化组学、临床以及影像方面的数据。
《细胞》杂志副主编Robert Kruger对这一研究能发在《细胞》及其子刊上颇为荣幸，并表示，“泛癌症图谱如同人类癌症研究的谷歌地球。”
该项目共分为三大部分：肿瘤细胞的来源、肿瘤发展的过程以及信号通路。通过对肿瘤细胞来源的研究，研究人员发现，细胞的来源并不完全决定肿瘤的分类，由此我们需要重新审视肿瘤的分子分型。
通过对肿瘤发生过程的全面认识，研究者发现，生殖细胞的遗传突变和体细胞突变，会通过对细胞信号通路、免疫细胞的影响，进而对肿瘤发生进程产生影响，由此给新的治疗方式带来启示。
该项目还对不同类型的肿瘤信号通路进行研究，通过对MYC、RAS、泛素化、DNA的损伤修复机制等方面的研究，研究人员得出结论，信号通路在不同个体中差异大，由此需要针对不同的个体的个性化治疗以及新的联合用药。
“TCGA是率先对肿瘤组织进行分子分型的第一个大型项目”，NHGRI负责TCGA项目的Carolyn Hutter表示，“10年前，进行这个大型项目几乎不可能，它有些过于雄心勃勃。”而“泛癌症图谱项目是对TCGA项目的有力补充，也是对该项目2013年发表的成果的扩展，”NCI的TCGA项目主任Jean Claude Zenklusen表示。
此次发表的27篇论文均可在《细胞》杂志及其子刊上开放获取，有学者表示，“这是真正为人类服务”。该图谱的出现不仅能极大地拓展我们对肿瘤这一类复杂疾病的认识，同时对肿瘤治疗也会产生积极的影响。
参考文章
https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-completes-depth-genomic-analysis-33-cancer-types
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092867418303817
http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)30380-5
